Как измененные гены вызывают патологию наследственную болезнь?Наследственность и здоровье

Для того чтобы понять механизмы развития наследственных болезней, необходимо вспомнить, какие функции гены выполняют в организме помимо воспроизведения свойств предков в потомках. Ведь действие генов связано с их определяющим участием в сложных и многообразных процессах белкового синтеза в организме, играющего наиболее важную роль в многогранных процессах жизнедеятельности. Огромно количество разных белков, и функция каждого индивидуального белка определяется его биохимической структурой, а именно эта специфическая структура и закодирована в соответствующих генах.
Но вот изменения в генетическом коде, вызванные, генными мутациями, обусловливают в конечном итоге изменения структуры и биологической активности белков. В общем виде именно таким представляется механизм развития наследственных болезней. Так, например, для многих заболеваний установлены вполне конкретные, первичные биохимические нарушения белков, лежащие в основе отклонений состояния организма от нормы.
Уже известно, что различные мутантные гены, ответственные за изменения структуры основного строительного белка соединительной ткани — коллагена, обусловливают такие заболевания, как врожденная ломкость костей и синдром Марфана. Мутации же, меняющие свойства гемоглобина, ведут к развитию нескольких известных форм наследственной анемии. Нарушения синтеза пигментного белка меланина лежат в основе альбинизма. Кодируется геном, расположенным в Х-хромосоме, один из факторов свертываемости крови — антигемофильный глобулин, а мутации этого гена, снижающие активность белка, приводят к гемофилии — наследственной кровоточивости — болезни сцепленной с полом.
Примеров подобного рода можно привести множество, однако надо заметить, что для многих наследственных болезней не установлен конкретный первичный дефект.
Интересна еще одна общая особенность наследственных болезней. Если разделить все многообразие белков на два основных типа: структурные (или строительные) и функциональные (ферменты, регулирующие обмен веществ), то окажется, что и болезни, связанные с их нарушениями, наследуются по-разному. Мутации генов, кодирующих структурные белки, как правило, доминантны, а мутации генов, кодирующих синтез i ферментов, в большинстве случаев наследуются по рецессивному типу.
При хромосомных болезнях механизмы более сложны и многообразны. С одной стороны, проявляется вредный эффект лишней или, наоборот, недостающей «дозы» сразу многих генов, а с другой — нарушаются общие процессы клеточной регуляции, поскольку даже мутация одной хромосомы расстраивает координированную работу всего хромосомного аппарата. Поэтому, помимо своих специфических особенностей, хромосомные болезни имеют много общих для них признаков, главными из которых являются задержки умственного и физического развития больных. Также и снижение детородной способности вплоть до полного бесплодия является общим признаком болезней, связанных с аномалиями половых хромосом (X:Y)