Все ли наследственные заболевания являются врожденными и семейными?Наследственность и здоровье

К сожалению, в этом вопросе имеется большая путаница не только в обыденных представлениях большинства людей, но даже и в популярной медицинской литературе. Действительно, чаще всего наследственные заболевания проявляются сразу или вскоре после рождения. Другой наиболее типичной особенностью наследственных заболеваний является их семейный характер.
Однако эти понятия не являются полностью тождественными. Например, известны наследственные болезни, которые могут проявляться в зрелом и даже пожилом возрасте (один из вариантов кистозной болезни почек, полипоз кишечника, хорея Гентингтона — тяжелое заболевание с характерными неврологическими проявлениями, приводящее к прогрессирующему слабоумию в возрасте 40—50 лет). С другой стороны, многие врожденные болезни и пороки развития могут быть связаны не с генетическими аномалиями, а с токсическими, инфекционными и другими вредными воздействиями на плод во время беременности, с родовыми травмами.
Наиболее известный пример подобного рода — врожденные аномалии в результате перенесенной (матерью) на ранних сроках беременности краснухи. Это и «эпидемия» пороков развития, отмечавшаяся более 20 лет назад в результате применения беременными лекарственного препарата талидомида в ФРГ и некоторых странах Западной Европы. Это и специфический комплекс физических и умственных аномалий новорождённых — синдром алкогольного поражения плода, нередко выявляемый у потомства матерей, страдающих алкоголизмом.
Разумеется, все перечисленные ситуации не связаны с унаследованием генетических дефектов и при устранении внешней причины, вызвавшей отклонения в развитии плода, практически не повторяются в семьях, то есть чаще всего встречаются как единичные или спорадические случаи.
Однако и наследственные (генетически обусловленные) заболевания также могут проявляться в виде единичных случаев в семьях, а не только передаваться из поколения в поколение. Причины этого двояки. Во-первых, тенденция к снижению деторождения и ограничению размера семьи в развитых странах приводит к тому, что даже при наличии в семье дефектного гена возможности для его распространения ограниченны. Во-вторых, генетические заболевания не всегда являются результатом передачи патологических генов от родителей детям (наследования в прямом смысле этого слова). Нередко генетики наблюдают первое проявление заболевания в семье в результате новой мутации, то есть впервые возникшего изменения генов или хромосом в половых клетках одного из родитетелей.
И наконец, семейный характер заболевания не обязательно связан с генетическими причинами, а может отражать наличие инфекции (хронические вирусные заболевания с длительным инкубационным периодом) или общие семейные средовые факторы, например, те или иные традиции и склонности в питании, физической активности, способствующие, скажем, ожирению или сердечно-сосудистым заболеваниям.