Как выявляют носителей генетических заболеваний среди здоровых людей

Скрытое носительство патологических генов — явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1—2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний.
В значительной части случаев носительство можно установить при анализе родословной на основе генетических доказательств. Например, при рецессивных заболеваниях носителями являются как оба родителя, так и все дети больных. При заболеваниях же, сцепленных с полом, носительницами являются все дочери больных мужчин и матери больных сыновей, имеющие также больных родственников по линии своей матери.
Однако не во всех случаях носительство можно выявить и доказать только таким образом. Многие родственники больных, не относящиеся к перечисленным категориям, теоретически могут быть, а могут и не быть носителями, и на основании простого анализа родословной их генотип нельзя определить однозначно. В таких случаях необходимы какие-то дополнительные признаки, помогающие отличить носителей от неносителей.
Проще всего и наиболее достоверно осуществляется у здоровых диагностика носительства хромосомных (сбалансированных) перестроек, поскольку методы анализа хромосом человека разработаны достаточно четко. Поэтому в семьях, где имеются больные со структурными перестройками хромосом, вполне возможно обследовать всех ближайших родственников, которые потенциально могут быть носителями, и дать в результате однозначное диагностическое заключение.
Сложнее обстоит дело с генными заболеваниями, обусловленными мутациями на молекулярном уровне. Дело в том, что при большинстве наследственных болезней первичный — молекулярный уровень мутации недоступен для прямого анализа, то есть сам по себе мутантный ген обнаружить невозможно. Поэтому о наличии такого гена можно судить только по косвенным внешним признакам его проявления, если они вообще имеются.
В настоящее время разработаны и продолжают разрабатываться диагностические пробы для определения носительства значительного числа наследственных заболеваний. Например, несложные анализы крови помогают выявить носительство ряда тяжелых наследственных заболеваний крови.
Эффективные методы разработаны для определения носительства некоторых наследственных дефектов обмена веществ. Измеряя активность ферментов в клетках крови или кожи, а иногда волосяных луковиц, можно выявить носителей таких заболеваний. Только лишь на основе косвенных методов носительство не всегда диагностируется однозначно. Результаты дополнительных анализов часто помогают в определенной мере уточнить, повышена или понижена вероятность носительства.