определить наследственные болезни во время беременности

Хотя дородовая диагностика наследственных болезней гораздо моложе по возрасту, чем медико-генетическое консультирование, ее интенсивное развитие в последние годы во всем мире существенно расширило возможности предупреждения наследственных болезней. Теперь, если на ранних сроках беременности удается поставить диагноз заболевания у еще не родившегося ребенка, то такую беременность можно прервать.
Первое и самое главное ограничение ее состоит в том, что дородовая диагностика возможна далеко не при всех наследственных болезнях. Из более чем 2000 известных генетических нарушений пока во всем мире диагностируется менее 10% (в США — около 200, в нашей стране, к сожалению, пока несколько меньше, особенно если иметь в виду не научный арсенал, а внедрение в практику здравоохранения).
Другое ограничение состоит в том, что диагностика ведется не на все распознаваемые заболевания сразу, а только на одно или на небольшую группу сходных болезней — строго по конкретным показаниям. Это значит, что дородовая диагностика даже в случае благоприятного ответа для обследуемой женщины просто устраняет повышенный риск, связанный с определенным заболеванием, но одновременно не исключает риска другой патологии. Абсолютной гарантии рождения здорового ребенка она все же не дает, хотя больного так выявить можно во многих случаях при наличии показаний.